A TRISOMY-tesztről röviden Jelenleg a TRISOMY-teszt a legkedvezőbb árú Non Invazív Prenatális Teszt a hazánkban elérhető NIPT-ek között. Ezzel a teszttel a három leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenesség mutatható ki 99 százaléknál nagyobb pontossággal, és segítségével a magzat neme is megállapítható, amennyiben azt a szülők kérik - ikerterhesség esetén is. Ezek a kromoszóma rendellenességek a következők: a 21-es kromoszóma triszómiája (Down-kór vagy Down-szindróma), a 18-as kromoszóma triszómiája (Edwards-kór vagy Edwards-szindróma), a 13-as kromoszóma triszómiája (Patau-kór vagy Patau-szindróma). A módszer kifejlesztői fiatal szlovák tudósok, molekuláris biológusok. Mennyire pontos a TRISOMY-teszt? A TRISOMY-tesztet a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi, vagyis ez a teszt a hagyományos szűrővizsgálatokkal összehasonlítva sokkal kevesebbszer ad fals pozitív eredményt. A magas érzékenység annak a valószínűségét fejezi ki, hogyha a magzatnál jelen van a háromféle kromoszóma rendellenesség valamelyike, akkor a teszt pozitív lesz.
Szerző: Kiss Virág 2019. február 27. | Frissítve: 2020. február 28. Lektor: Bárányné Krisán Ágnes Olga Forrás: Mindannyian azt szeretnénk, hogy kisbabánk egészségesen jöjjön a világra, ezért fontos, hogy felelősségteljes döntéseket hozzunk már várandósságunk során. A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak, hogy az esetleges genetikai eltérések valószínűségét megállapítsák. Egy állapotos nő számára azonban sokszor komoly dilemma, hogy mikor és milyen teszteket végeztessen el, és milyen szempontokat mérlegeljen döntésekor. Magzati genetikai vizsgálatok - A TRISOMY-teszt Jelenleg a legmodernebb és legmegbízhatóbb szűrővizsgálatok a hazánkban is elérhető, új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló tesztek (NIPT tesztek: Non Invazív Prenatális teszt). Ezek a tesztek a méhlepényből származó DNS-t elemzik, hogy ennek segítségével határozhassák meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre. A NIPT tesztek előnyei Az ún. invazív beavatkozásokkal ellentétben (chorionboholy-mintavétel, amniocentézis), ahol is egy vékony tűt vezetnek a kismama hasfalán át a méhbe illetve a méhlepénybe a mintavétel céljából, a NIPT tesztek mindössze egy anyai vérvételből állnak, és nem járnak vetélési kockázattal.
Ez a teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma esetén 99 százalék feletti érzékenységgel bír, vagyis a teszt 99 százalék feletti pontossággal detektálja e betegség fennállását. A fajlagosság azt mutatja meg a kismamának, hogy a teszt eredménye negatív lesz, amennyiben a magzatnál nincs jelen a háromféle triszómia valamelyike. A TRISOMY-teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma esetében is egyaránt 99 százalék feletti. Ez a szám tehát azt jelenti, hogy 99 százalék feletti pontossággal azonosítja azokat, akikben nem kóros a vizsgált paraméter. Kiknek javasolt a TRISOMY teszt elvégzése? Elsősorban azoknak a kismamáknak, akik már túl vannak a kombinált teszten, és a Down-kórra kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nem invazív, nagy pontosságú és egyúttal kedvező árfekvésű prenatális tesztet elvégeztetni. Emellett azoknak is javasolt akik már betöltötték a 35. életévüket, attól függetlenül, hogy biokémiai szűrővizsgálatuknak (pl. kombinált teszt) negatív lett az eredménye akik mesterséges úton estek teherbe akiknél a biokémiai szűrővizsgálatok eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett akiknél az ultrahangos szűrővizsgálatok felvetették a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát akiknél a korábbi terhességében már előfordult kromoszóma-rendellenesség akik el szeretnék kerülni a magzatvíz mintavételt akiknél korábban már többször előfordult spontán vetélés Milyen speciális esetekbe jó alternatíva még a TRISOMY teszt?
Ez a négy tünet jelezheti, hogy megfertőződtünk Azt hittem állandó puffadásom van és el vagyok hízva, majd kiderült, hogy ez a betegség áll a háttérben! Tilos így enni az almát, az emberek 90%-a mégis elköveti ezt a hibát! Te is közéjük tartozol? Tudósok szerint a koronavírus ellen nem az injekció a legjobb megoldás Egy fizikoterapeuta elárulta: így használd a krumplit nyaki fájdalom és migrén ellen Az 5 leggyakoribb mozgásszervi panaszra ezeket a gyógynövényeket ajánlja Gyuri bácsi Ne irtsd ki ezt a növényt! Az egyik leghatásosabb gyógynövény és nem is tudsz róla A hasháj 5 veszélye, amiről szinte senki nem tud 7 dolog, ami a testtel történik savas reflux során Mutatunk egy szuper trükköt! Masszírozd ezt a pontot pár másodpercig, az egész életed meg fog változni Szereted a szalonnát? Ha ezt elolvasod mától minden nap eszel belőle Házi gyógymód a benőtt körmök ellen, ami megszünteti a gyulladást, a fájdalmat és a benőtt részt A szomszéd rendszeresen jégkockát szopogat, de nem a meleg miatt.
A nem invazív tesztek további előnye a kockázatmentesség mellett, hogy kevesebb hamis riasztást eredményeznek, és rendkívüli - 99 százalékos - megbízhatóságuk van. A NIPT tesztek megbízhatósága tehát megközelíti az invazív vizsgálatok megbízhatóságát. Csak összehasonlításképpen álljon itt néhány felismerési arány más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok esetében: Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje 60-70 százalék Magzati tarkóredő mérés 60-80 százalék Kombinált-teszt 90-93 százalék Nem diagnózis! Fontos tudni, hogy a NIPT tesztek szűrővizsgálatnak számítanak, vagyis még nem tekinthetők diagnosztikus értékűnek (fals pozitivitás terén még nem 100 százalékosak). Ez azt jelenti, hogy pozitív eredményeket esetén mindig amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel kell alátámasztani vagy megcáfolni a szűrővizsgálat eredményét. Genetikai tesztnek minősülnek Hazánkban a hatályos törvényeknek megfelelően a NIPT vizsgálatok genetikai tesztnek minősülnek, így mind a szűrőteszt elvégzése előtt, mind pedig az eredmények interpretálásakor klinikai genetikus közreműködésével tanácsadást kell nyújtani az azt igénybe vevőknek.
Olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében (pl. fokozott vetélési kockázat, hátsófali méhlepény, HIV-fertőzés, véralvadási zavar) is felmerül a teszt használata, amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat szövődményekkel járhat. Mikortól lehet a tesztet elvégzeni? A TRISOMY-teszt a terhesség 11. hetétől elvégezhető. Fontos tudni azt is, hogy ritkán (az esetek 4-5 százalékában), de felmerülhet az, hogy valamilyen oknál fogva még nincs elegendő magzati DNS az anya vérében, ilyenkor ismételt vérvételre - természetesen költségmentesen - lehet szükség egy későbbi időpontban. Hogy történik a vizsgálat? Kb. 10 ml-nyi vért vesznek le a kismamától, majd a mintát a laborba küldik, ahonnan speciális szoftveres adatelemzés és kiértékelést követően küldik vissza az eredményeket a páciens kezelő orvosának a rendelőjébe küldik, aki a vizsgálatot kérte. Mennyi idő múlva kapunk eredményt? A központi laboratóriumba történő beérkezéstől az eredmények elektronikus úton történő megküldéséig 5-7 munkanap, míg az eredményeket kézhez kapjuk.
A TRISOMY-tesztet Magyarország számos nagyvárosában igénybe lehet venni. A szerződött partnerek elérhetőségei. Mennyibe kerül a vizsgálat? A TRISOMY-teszt ára 109. 000 Ft. Kapcsolódó cikkeink genetikai szűrővizsgálat témában:
Ha pozitív lesz a teszt A TRISOMY-teszt pozitív eredménye esetén szükséges az eredmény megerősítése méhlepényi vagy magzatvíz mintavétel és az abból történő kromoszómavizsgálat segítségével - erre az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum lehetőséget nyújt a kismamáknak költségmentesen. Ha a teszt negatív lesz Ez esetben az eredményt nem szükséges diagnosztikus vizsgálattal alátámasztani. A következő fontos genetikai vizsgálat a 18. heti genetikai ultrahang. Amire figyelni kell a teszt elvégzésekor Léteznek olyan speciális esetek is, amikor nagy körültekintést igényel a TRISOMY-teszt időpontjának megválasztása: Eltűnő iker szindróma esetén - amikor az ikerterhességnek indul a terhesség, de az egyik magzat időközben elhal-, ennek a 8. hétig meg kell történnie és az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig. Ha a kismama heparinos véralvadásgátló-kezelés alatt áll, akkor a vérhígító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie. Hol vehetjük igénybe a vizsgálatot?